胎儿唐氏筛查是指通过医学检测手段评估胎儿患有唐氏综合征21三体综合征风险的一种产前检查方法。该筛查通常在孕早期或孕中期进行,结合孕妇年龄、血液生化指标及超声检查结果,综合计算胎儿染色体异常的概率。
唐氏筛查的核心目标是识别高风险妊娠群体,以便进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。孕早期筛查11-13周常检测母血PAPP-A和游离β-HCG水平,结合胎儿颈项透明层NT厚度;孕中期筛查15-20周则分析AFP、HCG等血清标志物。筛查结果以概率形式呈现,如1/1000,数值越高风险越大,但并非确诊依据。
唐氏筛查存在假阳性或假阴性可能,高龄孕妇≥35岁风险通常更高。若结果异常,需咨询遗传学专家,权衡后续诊断性检查如羊水穿刺的必要性与风险。筛查前应充分了解其局限性,避免过度焦虑或误判。
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