Q腭心面综合症如何确诊

男 7岁 2019-03-25

描述：

朋友家的孩子，刚上一年级，身高只有102厘米。上课时老师发现这个孩子学习非常困难，说话鼻音很重表达不清，就建议家长带孩子去检查，怀疑是腭心面综合症，这个病症的表现是怎么样的，可以看出来吗

: 鲁茂松耳鼻喉科 副主任医师 马鞍山市人民医院三级甲等

医生回答：

不知道这个孩子除了你说的这些表现外，是否还有别的外在不同于一般孩子的症状？腭心面综合症是一种先天发育异常导致的疾病，是由于染色体缺失引起的。学习障碍100%患儿学习能力差，言语障碍，语言发育延迟，但智商（IQ）可能正常。其他其主要临床表现包括面部特征、腭裂、心血管畸形。大多数病例伴有22q11.2的微缺失，表现为个体表型差异，75%的患者有腭部发育不良,其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂。想您描述的孩子的症状考虑为腭心面综合症，建议去医院做一下检查，确认一下病情。