卵巢发育不良主要表现为月经异常和生育能力下降。患者可能出现原发性闭经从未有过月经或继发性闭经月经停止,月经周期不规律、经量过少,部分伴随第二性征发育迟缓如乳房不发育、阴毛稀疏等。严重时可能导致不孕,长期未治疗还可能引发骨质疏松、心血管疾病等并发症。
卵巢发育不良的病因包括染色体异常如特纳综合征、基因突变、自身免疫疾病或医源性损伤等。诊断需结合性激素检查FSH升高、雌激素降低、超声显示卵巢体积缩小及卵泡稀少,必要时进行染色体核型分析。青春期前患者可能无明显症状,需警惕生长迟缓或外生殖器发育异常。
若青春期后无月经来潮或月经异常持续超过3个月,应及时就诊内分泌科或妇科。确诊后需长期激素替代治疗如雌激素+孕酮以维持月经周期、保护骨骼和心血管健康。计划妊娠者需通过辅助生殖技术评估卵泡储备,同时需定期监测骨密度和血脂。避免自行服用激素类药物,生活方式上需保证钙质和维生素D摄入,适度运动预防骨质疏松。
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