Q苯丙酮尿症应该怎么治疗？

男 1岁 2019-02-06

描述：

我的孩子刚出生不久，他一直都很乖，也不爱哭，去医院检查医生说孩子得了苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症应该怎么治疗

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，这个疾病一旦确诊以后，需要使用低苯丙氨酸的奶粉，或者说低苯丙氨酸的饮食进行治疗。这个疾病治疗的时间越早，效果越好，如果是在三周岁以内就开始给孩子使用低苯丙氨酸的饮食，相对来说留有后遗症的可能性不是特别的大当然，这个期间还需要定期的到医院进行苯丙氨酸数量的测定。当苯丙氨酸含大于两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。