产检可以查出部分胎儿畸形,但无法检出所有异常。现代产前检查技术能通过超声、血清学筛查、无创DNA检测等手段,发现结构畸形如心脏缺陷、唇腭裂或染色体异常如唐氏综合征,但检出率受畸形类型、孕周及设备精度影响,通常重大结构畸形的检出率约为70%-80%。
产检中,超声检查是发现胎儿结构异常的主要方式,孕20-24周的大排畸超声能系统筛查器官发育情况。血清学联合筛查或无创DNA可评估染色体风险,而羊水穿刺等侵入性检查能确诊基因异常。但微小畸形如手指缺失或某些代谢性疾病可能漏诊,且技术限制可能导致假阳性/阴性结果。
产检需按孕周规范进行,错过最佳检查时段可能影响准确性;异常结果需结合临床进一步诊断,避免过度焦虑;部分畸形可能孕晚期才显现,需动态观察。孕妇应如实提供病史,医生会根据个体风险调整检查方案。
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