Q什么是新生儿遗传性代谢疾病？

男 4岁 2019-04-14

描述：

我家宝宝不仅拒食、呕吐，还惊厥、呼吸窘迫，医生说是患有遗传性代谢疾病，请问什么是新生儿遗传性代谢疾病？

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

新生儿疾病筛查是指通过对每个出生婴儿进行高级实验室检测发现某些严重的先天性遗传代谢疾病，以及避免婴儿大脑，肝脏和肾脏被损坏导致精神和身体发育障碍，甚至死亡的早期诊断和早期治疗结果。随着现代医学的发展和诊断治疗技术的进步，新生儿死亡率逐渐下降，其他死亡的最大原因就是先天缺陷。临床上，每100名新生儿约有4到6个有出生缺陷。其中一些缺陷是由遗传因素引起的，包括单个遗传异常和染色体异常。还有几种先天性代谢疾病，其症状在疾病的早期阶段并不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是对身体造成智力和永久性的身体伤害。为了及时治疗和有效控制出生缺陷。医学界在疾病的早期阶段没有出现症状时，将进行患儿检查和一系列手术，并在出生后不久对新生儿进行检查。