Q肝豆状核变性应该怎么办?

35岁 2019-05-08
描述:

昨天我去医院检查,医生说我得了肝豆状核变性,这个病我从来没有听说过,非常担心,肝豆状核变性应该怎么办?

A
赵月霞 普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院 三级甲等
医生回答:

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病大多数在10-25岁出现症状,常见于同胞里共同患病者以不同程度的干细胞损害大脑基底节软化变性和角膜边缘有铜盐沉着环.发病机理尚未阐明已知其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少.治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出改善症状.应坚持终身治疗防止肝脏和神经症状的发生如已经发生可以得到改善;目前只有肝移植是唯一能彻底根治此病的办法新的肝脏能够合成患者所缺乏的酶能够将体内蓄积的铜代谢排出同时可以去除硬化的肝脏消除并发症从而从根本上解决问题.

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