Q婴儿苯丙酮尿症怎么办？

女 3岁 2019-02-05

描述：

妹妹家孩子刚刚6个月，比其他孩子发育较慢，还不会笑，眼神呆滞，去医院检查医生说是婴儿苯丙酮尿症，请问婴儿苯丙酮尿症怎么办？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，如果能在症状出现前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断出儿童，并在诊断后及时治疗，近90名儿童的智力可以达到正常水平。由于治疗不充分或严重疾病，以及血液苯丙氨酸浓度控制不佳，只有少数儿童仍然会智力下降。给苯丙氨酸羟化酶异常的儿童服用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，定期检查血液中苯丙氨酸的浓度，根据苯丙氨酸的浓度是否在适当的范围内，调整每天摄入的不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。