Q典型苯丙酮尿症原因是什么？

男 4岁 2019-04-01

描述：

我有一个四岁大的儿子，前几天他发烧，而且身上有好多的小疙瘩，医生诊断为苯丙酮尿症。想问一下，典型苯丙酮尿症原因是什么？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏引起的遗传代谢疾病，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增加，尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。一般来说，新生儿期没有明显的特殊临床症状。新生儿疾病筛查是从婴儿脚底抽取3滴血，通过先进的实验室检测发现一些严重有害的先天性代谢疾病，从而进行早期诊断和治疗。3 ~ 4个月后，未经治疗的儿童会出现智力和运动发育迟缓，头发从黑到黄，皮肤白皙，全身和尿液中有特殊的老鼠气味，还有湿疹。有本病家族史的孕妇，必须采用羊水穿刺的方法，对其胎儿进行产前诊断。