Q7号染色体有良性缺失吗

2025-06-05

医生回答：

7号染色体确实可能存在良性缺失，但较为罕见，需结合具体缺失片段和临床表型综合判断。

7号染色体的缺失通常与发育异常或疾病相关，如威廉姆斯综合征涉及7q11.23缺失。某些微小缺失可能不引发明显症状，被归类为良性变异。这类情况需通过基因检测如染色体微阵列分析确认，并排除致病性关联。若缺失区域不包含关键基因或仅涉及多态性片段，且个体无异常表现，可视为良性。

即使报告提示良性，仍需遗传医生结合家族史和临床评估。部分缺失可能外显率不全，或对未来生育有潜在影响。建议保留检测报告并定期随访，尤其计划妊娠时需进行遗传咨询。