唐氏儿胎儿期可能出现一些特征性表现,但多数需通过产前筛查或影像学检查发现,而非孕妇自觉症状。
胎儿期常见迹象包括NT增厚孕早期超声显示颈部透明层增厚、鼻骨发育不良或缺失、心脏结构异常如房室间隔缺损、十二指肠闭锁等消化道畸形,以及股骨偏短等生长迟缓表现。这些特征可能单独或合并出现,但并非所有唐氏胎儿都会显现,部分患儿超声检查可能无异常。
上述表现仅为筛查线索,不能作为确诊依据。孕妇应通过规范的产前筛查如血清学筛查、无创DNA或羊水穿刺等诊断技术确认。高龄孕妇、有家族史者属高风险人群,需加强产检。最终诊断需结合遗传学检测,避免仅凭影像学特征误判。
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