Q什么原因造成染色体异常

2025-06-05

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

染色体异常主要由遗传因素、环境诱变剂或细胞分裂错误导致。遗传性异常可能来自父母携带的平衡易位等结构变异，后代继承时出现遗传物质失衡；环境因素如辐射、化学毒物苯、农药等会直接损伤DNA或干扰有丝分裂过程；生殖细胞减数分裂时的随机错误如染色体不分离是唐氏综合征等常见非整倍体的主因，高龄孕妇因卵子老化更易发生此类错误。

多数染色体异常为偶发事件，与父母健康无关，但孕前接触致畸物或家族遗传病史可能增加风险。产前筛查如NIPT、羊水穿刺可检测高风险胎儿，遗传咨询有助于评估再发概率。备孕期间避免辐射/毒物暴露、适龄生育可降低部分风险，但无法完全预防随机突变。若生育过异常胎儿，建议夫妻双方进行染色体核型分析以排查隐匿平衡易位。