女假两性畸形女性假两性畸形是指染色体和性腺为女性,但外生殖器出现男性化特征的先天性发育异常,需根据具体情况采取个体化治疗。
治疗核心在于明确病因如先天性肾上腺皮质增生症等并针对性干预。对于外生殖器畸形,可通过手术矫正以恢复接近正常的女性解剖结构,手术时机需结合患儿发育状况评估。激素治疗在部分病因如CAH中至关重要,需长期监测激素水平以维持生理平衡。心理支持同样不可忽视,帮助患者及家庭正确认识疾病,减少心理负担。
早期诊断对预后至关重要,新生儿筛查有助于及时发现CAH等疾病;治疗需多学科协作内分泌科、泌尿外科、心理科等;手术决策应尊重患者及家属意愿,考虑未来生育需求;长期随访监测生长发育、激素水平及心理状态,及时调整治疗方案。
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