胎儿兔唇唇腭裂是胚胎发育过程中面部结构融合异常导致的先天性畸形,主要因遗传因素与环境因素相互作用所致。
在胚胎4-12周时,面部组织需完成闭合形成口鼻结构。若此过程中基因调控异常如IRF6、MSX1等基因突变或母体暴露于吸烟、酗酒、病毒感染、药物如抗癫痫药及叶酸缺乏等风险因素,可能导致唇部或腭部组织融合失败,形成单侧或双侧裂隙。部分病例与综合征相关如范可尼贫血,但多数为孤立性发生。
孕期需避免烟酒、慎用药物,并确保叶酸摄入孕前3个月起补充。产前超声可筛查严重唇腭裂,出生后需多学科协作整形外科、语音治疗等进行序列治疗。遗传咨询有助于评估再发风险,但多数患儿经手术修复后可显著改善外观与功能。