Q苯丙酮尿症是什么意思

男 2岁 2019-04-09

描述：

我孩子整个人看起来也呆呆的，说话走路都不会，在医院做了检查说是得了苯丙酮尿症，想咨询下苯丙酮尿症是什么意思？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症的筛查是新生儿筛查的重要试验。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起的常见氨基酸代谢疾病，其阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累。排出大量尿液。主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退。这种疾病是常染色体隐性遗传。这种疾病先天性缺乏体内的酶，这种物质对于神经系统的发育至关重要。如果从新生儿补充酶，则可以防止神经系统发育，并且当神经系统完全发育时神经系统可能停止补充。到医院进行全身治疗，必须从小就开始服药。你年纪越大，治愈的可能性就越小。建议去常规专业医院接受治疗。