Q唐氏筛查异常代表什么

2025-06-18

医生回答：

唐氏筛查异常通常提示胎儿存在染色体异常如唐氏综合征或其他发育问题的风险较高，但并非确诊结果。这项筛查通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声检查和孕周等因素，评估胎儿患病概率，属于产前初步风险评估手段。

若筛查结果异常，需进一步通过无创DNA产前检测NIFA或羊水穿刺等诊断性检查确认。异常结果可能由多种因素引起，包括胎儿染色体异常、胎盘功能异常或孕妇自身状况如年龄、体重等。即使筛查高风险，最终确诊为唐氏综合征的比例仅约1%-3%，因此不必过度恐慌，但需重视后续检查。

筛查异常时应及时咨询遗传学专家，结合个体情况选择后续诊断方案。羊水穿刺存在轻微流产风险，需权衡利弊；无创DNA准确性较高但费用较高。孕期保持情绪稳定，避免自行解读结果，严格遵循专业医疗建议。