Q地贫属于染色体异常吗

2025-06-16
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

地贫地中海贫血不属于染色体异常疾病,而是一种单基因遗传病。

地贫由血红蛋白基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。患者的珠蛋白基因如α或β珠蛋白基因存在缺陷,导致血红蛋白合成障碍,但染色体结构和数量正常。染色体异常则指染色体片段缺失、重复或数目异常如唐氏综合征,与地贫的致病机制不同。

地贫虽不涉及染色体异常,但基因检测仍是诊断关键。若夫妻双方均为携带者,子女有25%概率患病,孕前遗传咨询和产前基因筛查可有效预防重症地贫患儿出生。避免近亲结婚、加强高危人群筛查是重要预防措施。

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