Q孕妇抽羊水能检查出什么

2025-06-12

医生回答：

孕妇抽羊水羊膜穿刺术主要用于检测胎儿染色体异常、遗传病及部分发育缺陷。通过分析羊水中的胎儿细胞和生化成分，可确诊唐氏综合征、18三体综合征等染色体疾病，以及神经管缺陷、某些代谢性疾病或基因突变如地中海贫血、囊性纤维化等。

羊膜穿刺通常在孕16-24周进行，适用于高龄孕妇35岁以上、唐筛高风险、家族遗传病史或超声异常等情况。其准确率超过99%，但属于侵入性检查，存在约0.1%-0.3%的流产风险。羊水检测还能确定胎儿性别用于性连锁遗传病评估和部分感染如巨细胞病毒。

需注意，术前需评估孕妇健康状况，术后可能出现短暂腹痛或阴道出血，需密切观察。非必要情况下不建议盲目选择，应与医生充分沟通风险和获益。若检测结果异常，需结合遗传咨询进一步决策。