Q儿童粘多糖病如何治疗？

男 5岁 2019-03-10

描述：

朋友的亲戚的孩子两岁前看不出和其他孩子有什么不同，但最近他发现他的孩子有一些精神问题。我去医院检查，说我得了粘多糖病。如何治疗儿童粘多糖病？

: 顾倩儿科 副主任医师 池州市人民医院三级甲等

医生回答：

粘多糖沉积症,是由不同粘多糖在不同组织中沉积引起的疾病，这是由于溶酶体中缺乏某些酶而导致酸性粘多糖在体内不能完全降解。粘多糖沉积症主要由骨骼变化引起，也可能涉及中枢神经系统、心血管系统、肝脾、关节、肌腱、皮肤等。

由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的蛋白多糖分解代谢障碍的特征在于寡糖的过度积累和排泄。男性患者多于女性患者，其中大部分是近亲繁殖患者的后代，大部分有家族史。在正常情况下，出生后一年多，儿童会患这种疾病并在10岁左右死亡，但有些病人可以活到50岁以上。由于不同类型的酶缺陷，预后是不同的。没有具体的治疗，只有对症和支持性治疗。