Q新生儿地中海贫血筛查可疑阳性

男 1岁 2019-07-24

描述：

宝宝出生，医生带到医院去做了个疾病筛查，结果宝宝可能被查出患有新生儿地中海贫血，像这种情况用什么方法可以确定呢？

: 赵月霞普通内科 副主任医师 宁夏医科大学总院三级甲等

医生回答：

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。有可能父母也是患者，建议也一起做检查。需抽血进行肽链检测和基因分析，采取针对性治疗与干预措施。以免耽误病情威胁生命。