Q苯丙酮尿症复查确诊率有多大

男 64岁 2019-03-11

描述：

爸爸最近尿频尿急，医院的检查结果显示他得了苯丙酮尿症，请问苯丙酮尿症复查确诊率有多大？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为精神发育迟滞，色素沉着减少和癫痫发作。是苯丙氨酸代谢紊乱、代谢中酶的缺乏的一种疾病，它可以防止苯丙氨酸转化为肌苷并使其大量排出尿液。当母亲怀孕时，父母同时将异常基因传递给胎儿。胎儿携带两个异常基因，它们是纯合子并且可以导致疾病的发作，因此它是一种隐性遗传性代谢疾病。因此，我们应该首先进行基因测试，看看是不是携带者，不是则不会，都是则有1/4可能是患病。我们必须及时到正规专科医院进行全面检查，确诊后及时治疗。