Q唐氏综合征得病率高吗

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征的得病率相对较低，但具体发病率与孕妇年龄密切相关。全球范围内，新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700至1/1000，高龄孕妇尤其是35岁以上的胎儿患病风险显著增加，40岁以上孕妇的发病率可能高达1/100。

唐氏综合征是由21号染色体三体异常引起的遗传疾病，其发病率受遗传因素和环境因素共同影响。随着产前筛查技术的普及如无创DNA检测、超声检查等，许多病例可在孕期被及时发现。不同地区和种族的发病率可能存在轻微差异，但整体趋势与孕妇年龄正相关。

唐氏综合征无法完全预防，但通过孕前咨询和产前筛查可评估风险。高龄孕妇或有家族史的夫妇应重视遗传咨询。社会应避免对患者家庭的歧视，并提供早期干预支持，以改善患儿的生活质量。