Q基因芯片有异常该怎么办

2025-06-05

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

基因芯片检测出现异常时，需结合临床进一步分析，明确病因后针对性干预。

基因芯片异常可能提示染色体微缺失/重复、单基因变异或未知意义突变。首先需由遗传医师结合患者症状、家族史及其他检查如核型分析、全外显子测序综合判断。若异常与疾病相关如22q11.2缺失综合征，需制定个体化管理方案，包括对症治疗、器官功能监测及遗传咨询；若为临床意义未明变异VUS，建议定期复查或家系验证。

避免过度解读检测报告，部分变异可能为良性多态性；孕妇发现胎儿异常时需通过羊水穿刺等确认；所有干预需遵循伦理规范，遗传咨询应覆盖心理支持。检测前后均需充分知情同意，确保结果应用的科学性与合理性。