Q唾液酸苷酶有什么症状

2025-06-18

医生回答：

唾液酸苷酶缺乏或功能异常可能导致多种症状，主要表现为神经系统和代谢功能紊乱。

患者可能出现发育迟缓、智力障碍、肌张力低下或运动协调障碍，部分病例伴随肝脾肿大、面容异常或骨骼发育不良。由于唾液酸苷酶参与糖蛋白分解代谢，其缺陷会导致溶酶体内未降解物质累积，引发细胞功能障碍，严重时可累及多器官系统。

症状严重程度因基因突变类型和残留酶活性而异，确诊需结合酶活性检测、基因分析和临床表现。部分患者通过对症支持治疗可改善生活质量，但尚无根治方法。孕期遗传咨询和新生儿筛查有助于早期干预。