Q唐氏综合征是什么原因

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要原因是细胞分裂时21号染色体未正常分离，形成三体即多出一条21号染色体。这种染色体畸变可能发生在精子或卵子的形成过程中，也可能在受精后的早期胚胎发育阶段。高龄孕妇是主要风险因素，因卵子老化更易出现染色体不分离现象，但年轻孕妇也可能生育唐氏儿。

该病症表现为智力障碍、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平等及多发畸形如先天性心脏病。目前医学尚无法治愈，但通过产前筛查如NT超声、无创DNA或羊水穿刺可早期发现。出生后需综合干预，如康复训练、教育支持及定期健康监测，以改善患儿生活质量。

孕期需规范产检，尤其高龄孕妇应重视遗传咨询。若确诊唐氏综合征，家长需寻求专业医疗团队指导，避免轻信非科学疗法。社会应给予患者家庭更多包容与支持，减少歧视。