Q唐氏综合征有什么特征

2025-06-18

医生回答：

唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的先天性疾病，主要特征包括智力障碍、特殊面容和发育迟缓。患者通常存在肌张力低下、身材矮小等躯体表现，并可能伴随先天性心脏病、消化系统畸形等并发症。

该病症最显著的特征是特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，同时伴有轻至中度智力障碍，语言和运动发育明显滞后。约半数患儿合并先天性心脏病，部分存在甲状腺功能异常、听力视力问题或白血病风险增高等健康隐患。随着年龄增长，可能出现阿尔茨海默病早期发病倾向。

唐氏综合征可通过产前筛查初步判断，确诊需染色体核型分析。患儿需定期监测心脏、内分泌等功能，早期干预能显著改善生活质量。养育过程中应注重个性化教育训练，避免过度保护影响其自理能力发展。孕妇高龄是主要风险因素，建议高风险人群接受专业遗传咨询。