Q苯丙酮尿症能不能治好

男 2岁 2019-03-19

描述：

宝宝的智商低于同龄的宝宝，身体发育也比其他宝宝慢，多动，皮肤上常常有湿疹和皮肤划伤的痕迹。出的汗和尿的尿尤其的难闻。大夫说是苯丙酮尿症，想知道苯丙酮尿症能不能治好呢？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下。抽搐和色素沉着是常染色体隐性遗传。一旦诊断明确，应尽快积极治疗。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型的pku及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，在完全缺乏的情况下也会引起神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，这种奶粉可以在幼儿时期添加。淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是主要的补充食品。饮食控制应至少持续到青春期后。疾病越早治疗越好。