四维彩超可以在一定程度上筛查唐氏儿的某些特征,但无法确诊。唐氏综合征21-三体综合征的诊断需通过染色体检查如无创DNA或羊水穿刺确认,四维彩超仅作为辅助筛查手段。
四维彩超通过观察胎儿结构异常如鼻骨发育不良、心脏畸形、颈项透明层增厚等间接提示唐氏儿风险。这些特征可能与其他异常或正常变异混淆,敏感性和特异性有限。孕中期20-24周的详细超声检查结合血清学筛查如唐筛可提高检出率,但最终仍需遗传学检测确认。
四维彩超的主要目的是排查胎儿结构畸形,而非染色体疾病。若超声发现异常或孕妇属高风险人群如高龄妊娠,建议进一步遗传咨询和诊断性检查。单纯依赖四维彩超可能漏诊,需结合多项评估。检查时机和技术水平也会影响结果准确性。