Chiari畸形是一种先天性颅颈交界区发育异常,表现为小脑扁桃体向下疝入颈椎椎管内,可能压迫脑干和脊髓。根据严重程度分为I-IV型,其中I型最常见,多成年发病;II型常伴脊髓脊膜膨出,多见于婴幼儿。
该病典型症状包括头痛咳嗽或用力时加重、颈痛、平衡障碍、肢体麻木或无力,严重者可出现吞咽困难、呼吸暂停。病因可能与胚胎期后颅窝发育不良有关,导致脑组织空间不足。诊断依靠MRI检查,清晰显示小脑下疝程度及是否合并脊髓空洞症等并发症。
患者需避免剧烈运动或颈部外伤,以防症状加重。部分无症状者仅需定期随访;若出现神经功能损害,需手术减压扩大后颅窝空间。术后需警惕脑脊液漏、感染等风险,长期康复训练有助于功能恢复。孕妇产前超声筛查有助于早期发现胎儿II型畸形。
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