Q孕期有必要查sma吗

2025-06-16

医生回答：

孕期筛查SMA脊髓性肌萎缩症是有必要的，尤其对于有家族史或高风险人群。SMA是一种常染色体隐性遗传病，会导致进行性肌肉无力和运动功能丧失，早期筛查有助于评估胎儿患病风险，为后续决策提供依据。

SMA携带者筛查通过血液检测父母是否携带致病基因突变。若双方均为携带者，胎儿有25%的概率患病。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，明确胎儿是否受影响。这项检查对优生优育具有重要意义，尤其在高发地区或计划再生育的家庭中更值得关注。

筛查前需充分咨询遗传学专家，了解检测的局限性和假阴性风险；若结果为高风险，需结合产前诊断结果谨慎选择后续处理方式。部分地区的医保可能覆盖筛查费用，建议提前了解政策。筛查虽非强制，但能帮助家庭提前做好应对准备。