Q苯丙酮尿症是什么症状？

男 3岁 2019-02-24

描述：

孩子最近大便都是三天一次，吐奶也很严重，检查说有苯丙酮尿症，想问下苯丙酮尿症是什么症状？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅，患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗，去正规医院，不要近半数的孩子可能还会有癫痫的发作胡乱就医。其中有三分之一的小孩出现婴儿痉挛症，多在生后十八个月以前出现。约80%有脑电图异常的表现。