Q胎儿手脚畸形会误诊吗

2025-06-13

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

胎儿手脚畸形存在误诊可能，但现代产前诊断技术已大幅降低误诊率。超声检查是筛查胎儿结构异常的主要手段，其准确性与孕周、设备分辨率及医生经验密切相关。孕18-24周的大排畸超声能清晰显示四肢骨骼和软组织，典型畸形如缺指、多指、关节挛缩等诊断准确率可达90%以上。但某些复杂畸形或微小异常可能因胎儿体位、羊水量等因素影响观察，导致假阴性或假阳性结果。

误诊常见于以下情况，早期超声检查时肢体未完全发育，某些综合征相关的细微畸形未被识别，或检查时胎儿肢体被遮挡。三维/四维超声和MRI可辅助诊断疑难病例，必要时需结合无创DNA或羊水穿刺排除染色体异常。若发现异常，建议由胎儿医学专家会诊并动态复查，避免单次检查下定论。

孕妇应选择具备产前诊断资质的医疗机构，严格按孕周完成系统超声检查。发现异常时避免过度焦虑，需通过多学科会诊评估预后。部分畸形如并指可能随孕周进展而显现，复查至关重要。同时需注意，超声无法检出所有畸形，出生后仍需儿科详细检查。