Q苯丙酮尿症是否能治愈？

女 2岁 2019-08-06

描述：

宝宝一直都比较乖，可是最近却总是哭闹，饭也吃不下去，去医院检查是苯丙酮尿症，请问是否能治愈？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症的宝宝是不能够治愈的，一般是由于先天性代谢异常造成的，建议通过药物进行控制，减少对大脑的影响，对宝宝的生长发育的影响降低。平时可以少吃含有高蛋白的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，定期带宝宝进行儿童保键。建议开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗，防止病情变重。