Q为什么需要查染色体异常

2025-06-05

医生回答：

染色体异常是导致先天畸形、发育迟缓及遗传病的重要原因，因此需要通过染色体检查进行诊断和预防。染色体是遗传物质的载体，其数量或结构异常可能引发唐氏综合征、特纳综合征等疾病。通过产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断等技术，可早期发现异常，指导生育决策，降低出生缺陷率。

染色体检查在多个阶段具有关键意义。孕期通过羊水穿刺、无创DNA等技术筛查胎儿异常；不孕不育夫妇可通过检查明确病因；儿童出现智力障碍或发育异常时，染色体分析能辅助确诊。某些白血病等癌症也与染色体变异相关，检查有助于制定治疗方案。

需注意，染色体检查存在局限性，如微小变异可能漏检，且结果需结合临床解读。侵入性产前诊断如羊穿有流产风险，需权衡利弊。遗传咨询必不可少，帮助家庭理解结果并制定后续计划。技术选择应基于个体需求，由专业医生评估指导。