
胎儿畸形检查通常在孕18-24周进行,此时胎儿器官发育较完善,超声能清晰观察结构异常。
孕中期的大排畸筛查如系统超声是发现胎儿结构畸形的关键时期,可检测心脏、脊柱、颅脑等重大异常。若早期发现高风险因素如NT增厚,可能需提前进行无创DNA或羊水穿刺等染色体检查。
检查前需提前预约,避免空腹并保持膀胱适度充盈。高龄孕妇或有家族遗传病史者应咨询医生是否需要增加检查项目。若结果异常,需结合遗传咨询和进一步诊断,避免过度焦虑,遵循专业建议制定后续方案。
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