Q唐氏筛查会查地中海吗

2025-06-18
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宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

唐氏筛查不会检查地中海贫血。唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常的风险评估,如唐氏综合征21-三体、18-三体和13-三体等,通过检测孕妇血清标志物或结合超声检查进行风险测算,与地中海贫血的检测无关。

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,需通过专项检查如血常规、血红蛋白电泳或基因检测来诊断。若家族有地中海贫血病史或孕妇属于高发人群如华南地区,应在孕前或孕早期单独进行相关筛查,避免漏诊。

需注意,唐氏筛查与地贫筛查的检测目标和意义不同,不可互相替代。计划怀孕或已怀孕的女性应根据自身情况和医生建议,合理安排两类筛查。若地贫筛查结果异常,需进一步遗传咨询,评估胎儿患病风险。

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