Q叶酸高风险唐氏会不会过

2025-06-18

医生回答：

叶酸缺乏可能增加唐氏综合征的风险，但并非直接致病因素。唐氏综合征主要由21号染色体异常引起，属于遗传性疾病，叶酸不足可能通过影响胎儿神经发育间接关联风险。

叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素，孕期缺乏可能干扰DNA合成与修复，潜在影响染色体稳定性。叶酸补充可降低部分出生缺陷风险，但对唐氏综合征的预防作用有限，因其病因主要为染色体非分离现象。高风险孕妇需结合产前筛查如NT超声、无创DNA综合评估。

备孕及孕期女性应每日补充400μg叶酸，但过量无益。高龄、家族遗传史等高危人群需严格产检，叶酸不能替代唐氏筛查。若筛查提示高风险，需通过羊水穿刺等确诊，及时咨询遗传学专家。