脐膨出本身通常不会直接导致NT颈项透明层增厚。NT增厚主要与胎儿染色体异常、心脏畸形或其他结构异常相关,而脐膨出属于腹壁发育缺陷,两者病因机制不同。
脐膨出是胎儿腹壁闭合不全导致腹腔脏器膨出的先天畸形,可能单独存在或合并其他异常。若脐膨出伴随染色体异常如18-三体或综合征如Beckwith-Wiedemann综合征,则可能同时出现NT增厚。发现脐膨出时需通过详细超声评估和染色体检查如无创DNA或羊水穿刺排查潜在关联疾病。
NT测量需在孕11-13周+6天进行,结果异常应结合其他超声标志物和遗传学检查综合判断。脐膨出胎儿需密切监测生长情况及是否合并其他畸形,必要时多学科会诊以制定围产期管理方案。
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