怀上唐氏儿的主要原因是胎儿染色体异常,即21号染色体多出一条21三体。
唐氏综合征的发生通常与母亲年龄密切相关,高龄孕妇尤其是35岁以上卵子老化,染色体不分离的风险显著增加。少数病例与父母携带平衡易位等遗传异常有关,或环境因素如辐射、化学暴露可能间接影响染色体分离。但大多数情况下,唐氏儿是随机发生的基因突变,与孕期行为无直接关联。
备孕或孕期应重视产前筛查如NT超声、唐氏血清筛查和高风险人群的产前诊断如羊水穿刺。即使无家族史或高危因素,也应按时产检。若确诊唐氏儿,需咨询遗传学专家评估复发风险,并综合医学建议决定妊娠管理。保持健康的生活方式虽不能完全避免染色体异常,但有助于胎儿整体健康。
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