Q是否患地中海贫血？

女 1岁 2019-07-25

描述：

刚出生几天就出现了贫血的症状，身体长了黄疸，请问孩子是否患了地中海贫血？

: 高华血液内科 副主任医师 成都市第三人民医院三级甲等

医生回答：

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。需抽血进行肽链检测和基因分析，再针对性采取下一步的治疗和干预措施。