通常在怀孕15-20周之间可以进行唐氏综合征筛查,其中16-18周是检测的黄金窗口期。这一阶段的检查主要包括血清学筛查如中孕期唐筛或无创DNA检测,若结果高风险,需进一步通过羊水穿刺确诊。
唐氏筛查分为早孕期11-13周和中孕期15-20周两种。早孕期常结合NT超声检查和血清指标进行联合筛查,而中孕期则以血液检测为主。无创DNA检测NIPT最早可在孕10周后进行,通过分析母血中胎儿DNA片段评估风险,但费用较高且需结合后续诊断。
筛查前需确认孕周准确性通过B超校正,避免因孕周误差影响结果。高龄孕妇≥35岁或高风险人群可能需直接选择无创DNA或羊水穿刺。所有筛查均有假阳性/阴性可能,需遵医嘱综合评估,不可仅依赖单一结果。
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