Q黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么

男 2020-05-15

描述：

黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么

: 吴光秀内分泌科 副主任医师 重庆市涪陵中心医院三级甲等

医生回答：

本型也称为Hunter综合征是隐性遗传，患病者均是男性，病人的母亲是携带者但可以不发病，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸脂酶而使酸性的黏多糖降解发生了障碍。由于这种酶的缺乏使过多的粘多糖沉积在组织细胞内，并且随着尿排出，随着组织内粘多糖沉积的增多，就会导致功能障碍，出生时一般都是正常的，从两岁的开始就会出现发育落后，骨骼和面部呈轻度的无力综合症，但是比较轻，发生较晚，进展也比较缓慢。