Q36种遗传代谢病有哪些？

男 1岁 2019-03-23

描述：

我的孩子刚过完满月酒，一家人还在幸福当中呢，突然接到了医院给我们打的电话说我们的孩子36项遗传代谢病不合指标让我们去复查。所以我想知道36项遗传代谢病有哪些？

: 赵旭神经内科 副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

根据您的描述，遗传性代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，大多为单基因遗传性疾病，包括主要代谢亚类疾病，包括溶酶体储存疾病(30余种疾病)、线粒体疾病等。和代谢性小分子疾病，如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。建议一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质的积累，补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。比如说身患疾病，而且遗传代谢病就是其中的一种，那么遗传代谢病常见的症状有，智能障碍，惊厥，酸中毒，呕吐，耳聋和视力障碍，而且还会，而且肝和脾会肿大，还会反复的感染，还会使么使头发和皮肤发生异常等，这些都是遗传疾病的症状。