Q苯丙酮尿症是什么病？

女 4岁 2019-03-01

描述：

今天早上在新闻上看到有孩子患上了苯丙酮尿症，看起来非常严重，而且在孩子身上有很大的概率发生，我想知道苯丙酮尿症是什么病？

: 石计朋儿科 副主任医师 新乡医学院第一附属医院三级甲等

医生回答：

苯丙酮尿症是一种先天性代谢障碍，是一种常染色体隐性遗传。染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。神经系统异常体征罕见，如脑微形态、肌肉张力增加、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微颤抖、四肢反复运动等，由于缺乏黑色素，儿童常出现黄发、皮肤、虹膜轻黑色素缺乏，使患者更易患上太阳中的紫外线辐射。因此，患者应尽量减少日光照射的机会，减少白天的户外活动。儿童尿常有一种不愉快的鼠尿气味。同时，儿童有湿疹、呕吐、腹泻等症状。