医生回答:
根据您的描述,苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起,导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱和中枢神经系统损伤。神经系统异常体征罕见,包括大脑小头畸形、张力亢进、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。由于黑色素缺乏,儿童经常出现黄色头发。皮肤和虹膜颜色浅。儿童的尿液经常有难闻的老鼠尿气味,同时,儿童容易出现湿疹、呕吐、腹泻等,记得平时要休息好,加强体育锻炼,保持一个好心情。多吃黑豆黑米黑芝麻黑木耳,口渴的时候喝点枸杞茶.切忌乱吃药,性生活要适度,不勉强,不放纵。