Q单基因遗传病怎么检测

女 29岁 2019-03-10

描述：

我29岁，怀孕5个月。我最近觉得很不舒服。家人也非常担心。去医院检查。检查后，医生说这是一种单基因疾病。我如何检测单基因疾病？

: 魏鑫妇产科 副主任医师 山东省聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，常见的疾病是有红绿色盲，血友病，白化病等，这种疾病是根据致病基因性质和所在染色体可以氛围常染色体疾病，X连锁病，Y连锁还有线粒体病（母系遗传）等，还有神经系统单基因遗传病，需要采集血样检测，单基因遗传病基因检测是用来检测单个基因突变引起的遗传病。单基因突变基因的遗传检测针对我国12种常见的单基因遗传病。通过遗传咨询和产前检查，发现携带致病基因的突变增加了生育风险。有效避免严重的遗传疾病