Q唐氏综合征风险率临界有没有风险

女 28岁 2019-02-23

描述：

我前几天的时候去医院做了一下唐氏筛查，发现自己的检查结果是风险率临界，唐氏综合征风险率临界有没有风险

: 杨尧华妇产科 主任医师 宁夏医科大学总医院三级甲等

医生回答：

唐氏筛查的主要目的是确定胎儿先天性愚蠢、神经管缺陷和其他疾病的概率。唐氏筛查的临界风险意味着胎儿有一定的患病风险。母体外周血中的胎儿脱氧核糖核酸来自胎盘中的滋养层。由于胎盘滋养层和胎儿来自同一个受精卵，两者的基因组组成在理论上应该是一致的，因此通过胎儿脱氧核糖核酸信息反映胎儿染色体核型在理论上是可行的。21三体、18三体、13三体和性染色体异常的非侵入性检测检出率为100%。游离胎儿脱氧核糖核酸检测和羊水染色体核型分析结果具有很高的一致性。可以做非侵入性的脱氧核糖核酸检查。